الجمعية السعودية - لأمراض الجهاز الهضمي والكبد والتغذية لدى الأطفال

The Saudi Society of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition

هو مرض وراثي يحدث فيه خلل استقلابي في عمل الغدد خارجية الإفراز ينتج عنه ثقل وجفاف في المخاط بسبب قلة وجود الماء والملح. يقوم هذا المخاط الثقيل بإغلاق وسد معظم القنوات العضوية الصغيرة مثل الشعيبات الهوائية في الرئة وكذلك قنوات البنكرياس والقنوات الصفراوية في الكبد وكذلك الأمعاء عند الأطفال حديثي الولادة مما يؤثر بصورق كبيرة على وظائف كثيرة في الجسم. يؤثر التليف الكيسي على أجهزة التنفس ، والهضم ، والتكاثر الجنسي.

يتبع مرض التليف الكيسي نمط الوراثة المنديلية المتنحية ، أي أن احتمال تكرار الحالة في الولادات المستقبلية تكون 25% في كل حمل.

من الأعراض الشائعة مايلي:
  • سعال مزمن والتهابات رئوية.
  • صفير في الصدر.
  • إسهال مزمن وخروج براز دهني ز كريه الرائحة.
  • فقدان الوزن وضعف النمو على الرغم من وجود شهية للطعام.
  • بروز المستقيم من خلال فتحة الشرج.

يتم تشخيص المرض عن طريق تحليل الأملاح في العرق الذي يتم جمعه من الجلد كما يمكن التشخيص عن طريق الفحص الجيني.

يقوم العلاج على الخطوات التالية ومنها: تكثيف التغذية يجب أن تكون التغذية متوازنة وغنية بالسعرات الحرارية والبروتينات والدهون مع التوصية بإضافة كمية من ملح الطعام. يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى سعرات إضافية بمعدل 25 إلى 50 % من الاحتياج اليومي وكذلك إلى زيادة في البروتينات بما يقارب 50% من احتياجهم اليومي. وينصح بتناول ثلاث وجبات رئيسية وثلاث وجبات خفيفة. الإنزيمات الهاضمة تتوفر الإنزيمات الهاضمة على شكل كبسولات مليئة بحبيبات صغيرة ومكورة تحتوي على الإنزيمات الهاضمة. بالنسبة للأطفال الكبار ينصح ببلع الكبسولة قبل الشروع في تناول الوجبة ، أما بالنسبة للأطفال الصغار والرضع الذين لايمكنهم البلع ينصح بتفريغ محتوى الكبسولة في كمية بسيطة من مربى التفاح أو العسل أو الزبادي حيث يتم تناولها قبل الوجبة. تحدد كمية الإنزيمات الهاضمة بعد استشارة الطبيب. الفيتامينات يجب تناول الفيتامينات الذائبة في الدهون بصورة مستمرة. علاج المضاعفات الرئوية يتم علاج المضاعفات الرئوية بتكثيف العلاج الطبيعي للصدر لإزالة المخاط ، وكذلك علاج الإلتهابات الرئوية عند وجودها.

في الماضي كان معظم الأطفال المصابين يموتون في طفولتهم أما اليوم فإن فرصة البقاء حتى سن البلوغ قد تصل الى 75%. كما أصبح بالإمكان زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار والشباب البالغين (المصابه رئاتهم بضرر بالغ) تحذف الجملة للتكرار.